bcp connaisse marybess sans connaitre sa maladie
alors pour ceux que ca interesse voici un peu de lecture
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syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est un grave désordre neurologique d'origine génétique. Il provoque un handicap mental et une infirmité motrice qui peuvent être sévères.
Profil évolutif du Syndrome de Rett : une période de régression suivie d'une récupération de l'interaction, contrastant avec une lente régression neuromotrice.
· Le développement de l'enfant est apparemment normal durant la grossesse et pendant la période périnatale.
· le développement psychomoteur de l'enfant peut paraître en apparence normal pendant les 6 premiers mois ou peut-être retardé dès la naissance.
· périmètre crânien normal à la naissance.
· ralentissement postnatal de la croissance du crâne dans la plupart des cas.
· Perte de l'utilisation volontaire des mains entre 6 mois et 30 mois .
· Troubles de la communication et retrait social dans la petite enfance.
· Altération sévère du langage (expression-compréhension) et retard psychomoteur.
· Stéréotypies des mains telles que mouvements de torsion, pression, battement, tapotement, automatisme de mains à la bouche, de lavage et frottements.
· Altération ou absence de la marche dans la petite enfance.
tout les symptomes que ma fille présente
probleme articulaire, comme elle ne marche pas ses articulation se bloque (que les cheville et pied) et c'est très douloureux
elle es souvent en position allonger pour ses problèmes de dos et donc elle as de l'acidité gastrique important, avec des remonter acide
· Problèmes de respiration à l'état d'éveil
· Hyperventilation
· Apnées (plus fréquente chez marybess pendant les repas)
· Aérophagie et bavage
· Décharges épileptiques avec crise clinique
· Crises d'épilepsie (même sous traitement elle en fait encore)
· Tonus musculaire anormal associant une faiblesse musculaire et dystonie
· Troubles vasomoteurs périphériques ( pieds et mains froids, bleus)
· Petits pieds hypotrophiques
· Bruxisme ( grincement des dents)
· Troubles du sommeil (Phases de sommeil profond dans la journée/ cycles de sommeil anormaux)
· Absence ou diminution de l'habilité manuelle.
· Perte du babillage.
· Perte des capacités de communication.
· Ralentissement de la croissance du périmètre crânien.
· Stéréotypies manuelles.
· Scoliose/cyphose
· Atrophie musculaire des membres inférieurs
· Pieds froids et violacés
· Ballonnements abdominaux
collique fréquente
· Troubles du sommeil
difficulté pour aller a la selle
· Indifférence à la douleur
· Accès de rires / hurlements
grande perte d' appétit
a ce jour marybess
ne marche pas, ne parle pas, ne mange pas seul, et ne sais pas macher donc elle ne mange que des nourriture en puré.
Le syndrome de Rett est un grave désordre neurologique d'origine génétique. Il provoque un handicap mental et une infirmité motrice qui peuvent être sévères.
Profil évolutif du Syndrome de Rett : une période de régression suivie d'une récupération de l'interaction, contrastant avec une lente régression neuromotrice.
· Le développement de l'enfant est apparemment normal durant la grossesse et pendant la période périnatale.
· le développement psychomoteur de l'enfant peut paraître en apparence normal pendant les 6 premiers mois ou peut-être retardé dès la naissance.
· périmètre crânien normal à la naissance.
· ralentissement postnatal de la croissance du crâne dans la plupart des cas.
· Perte de l'utilisation volontaire des mains entre 6 mois et 30 mois .
· Troubles de la communication et retrait social dans la petite enfance.
· Altération sévère du langage (expression-compréhension) et retard psychomoteur.
· Stéréotypies des mains telles que mouvements de torsion, pression, battement, tapotement, automatisme de mains à la bouche, de lavage et frottements.
· Altération ou absence de la marche dans la petite enfance.
tout les symptomes que ma fille présente
probleme articulaire, comme elle ne marche pas ses articulation se bloque (que les cheville et pied) et c'est très douloureux
elle es souvent en position allonger pour ses problèmes de dos et donc elle as de l'acidité gastrique important, avec des remonter acide
· Problèmes de respiration à l'état d'éveil
· Hyperventilation
· Apnées (plus fréquente chez marybess pendant les repas)
· Aérophagie et bavage
· Décharges épileptiques avec crise clinique
· Crises d'épilepsie (même sous traitement elle en fait encore)
· Tonus musculaire anormal associant une faiblesse musculaire et dystonie
· Troubles vasomoteurs périphériques ( pieds et mains froids, bleus)
· Petits pieds hypotrophiques
· Bruxisme ( grincement des dents)
· Troubles du sommeil (Phases de sommeil profond dans la journée/ cycles de sommeil anormaux)
· Absence ou diminution de l'habilité manuelle.
· Perte du babillage.
· Perte des capacités de communication.
· Ralentissement de la croissance du périmètre crânien.
· Stéréotypies manuelles.
· Scoliose/cyphose
· Atrophie musculaire des membres inférieurs
· Pieds froids et violacés
· Ballonnements abdominaux
collique fréquente
· Troubles du sommeil
difficulté pour aller a la selle
· Indifférence à la douleur
· Accès de rires / hurlements
grande perte d' appétit
a ce jour marybess
ne marche pas, ne parle pas, ne mange pas seul, et ne sais pas macher donc elle ne mange que des nourriture en puré.
